Nuhalna svetlina je prostor na vratu ploda med hrbtenico in kožo in je napolnjen s tekočino. Ta prostor ultrazvočno izmerimo in po velikosti le-tega sklepamo na kromosomske okvare ploda. 70 % kromosomsko okvarjenih otrok ima povečano nuhalno svetlino. Ne pa vsi. Zato se ob presejanju upoštevajo poleg nuhalne svetline še drugi dejavniki.
Človek ima 23 parov kromosomov, polovico jih podeduje od matere, polovico od očeta. Če je v paru kromosom preveč, če so torej trije kromosomi v paru, rečemo temu trisomija. Najpogostejša trisomija je trisomija kromosomskega para 21, tej okvari rečemo Downov sindrom ali mongoloidizem. Pogostejši trisomiji sta še na 18 (Edwardsov sindrom) in 13 paru kromosomov (Sindrom Patau).
Downov sindrom se pojavi na približno 600 porodov. Otrok s tem sindromom ima kratek vrat, ozke očesne reže, majhen raven nosek, ploščat obraz, kratki nogi in roki, večjo verjetnost za srčno napako in zaostaja v duševnem razvoju. Zaradi izgleda obraza se sindrom imenuje mongoloidizem.
Meritve nuhalne svetline izvajajo le licencirani izvajalci, ki so pridobili certifikat Fetal Medicine Foundation v Londonu (https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT). Za meritve nosne kosti je potrebna dodatna licenca.
V kolikor imate težave ali želite nasvet, boste odgovor morda našle v rubriki