Nuhalna svetlina

Nuhalna svetlina je prostor na vratu ploda med hrbtenico in kožo in je napolnjen s tekočino. Ta prostor ultrazvočno izmerimo in po velikosti le-tega sklepamo na kromosomske okvare ploda. 70 % kromosomsko okvarjenih otrok ima povečano nuhalno svetlino. Ne pa vsi. Zato se ob presejanju upoštevajo poleg nuhalne svetline še drugi dejavniki.

Človek ima 23 parov kromosomov, polovico jih podeduje od matere, polovico od očeta. Če je v paru kromosom preveč, če so torej trije kromosomi v paru, rečemo temu trisomija. Najpogostejša trisomija je trisomija kromosomskega para 21, tej okvari rečemo Downov sindrom ali mongoloidizem. Pogostejši trisomiji sta še na 18 (Edwardsov sindrom) in 13 paru kromosomov (Sindrom Patau).

Downov sindrom se pojavi na približno 600 porodov. Otrok s tem sindromom ima kratek vrat, ozke očesne reže, majhen raven nosek, ploščat obraz, kratki nogi in roki, večjo verjetnost za srčno napako in zaostaja v duševnem razvoju. Zaradi izgleda obraza se sindrom imenuje mongoloidizem.

Meritve nuhalne svetline izvajajo le licencirani izvajalci, ki so pridobili certifikat Fetal Medicine Foundation v Londonu (https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT). Za meritve nosne kosti je potrebna dodatna licenca.

Meritev nuhalne svetline izvajamo med 11. ter 13. tednom in šestimi dnevi nosečnosti, ko je plod od temena do trtice dolg med 45 in 84 mm.

Ultrazvočni prikaz ploda navadno poteka čez trebušno steno, izjemoma pa vaginalno.
Preiskava je sestavljena iz dveh delov:

  • naredimo zgodnjo morfologijo ploda, kar pomeni, da plod natančno pregledamo. Lahko se zgodi, da ima plod normalno število kromosomov, najdemo pa strukturno napako ploda (npr. manjka mu rokica).
  • iščemo znake za kromosomske nepravilnosti: izmerimo nuhalno svetlino in poiščemo nosno kost.

Za natančno merjenje nuhalne svetline je pomembno, da je plod v pravi legi. Plodu izmerimo frekvenco srca, izmerimo njegovo velikost od vrha glavice do trtice, premer glavice, obseg trebuščka in dolžino stegnenice ter s tem določimo točnejši termin poroda. Preverimo pristnost nosne kosti, ocenimo obliko glavice in možganskih struktur. Poiščemo srce, želodček in mehur ter preverimo, da je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejemo kosti na rokah in nogah ter pregledamo hrbtenico. Ocenimo lego posteljice in količino plodovnice. V primeru več plodne nosečnosti ocenimo število plodov in vrsto več plodne nosečnosti.

Meritev nuhalne svetline izmeri debelino nabrane tekočine v podkožju plodovega zatilja. Pri velikosti ploda 45 mm, je debelina nuhalne svetline običajno med 1,2 – 2,1 mm, pri velikosti ploda 84 mm pa običajno med 1,9 in 2,7 mm.
Debelina nuhalne svetline nad 3,5 mm se pojavi pri manj kot 5% plodov in lahko kaže na povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, srčne napake ter druge nepravilnosti ploda.
V kolikor ima preiskovalec licenco za merjenje nosne kosti in leži plod v pravi legi, se pogleda tudi nosna kost. Prisotnost nosne kosti zmanjša tveganje za kromosomsko nepravilnost ploda, vendar k izračunu celokupnega tveganju doprinese samo 2%.

Več v rubriki Pogosta vprašanja