❗️NOVO – TEST PRENAŠALSTVA ZA CISTIČNO FIBROZO (CF) IN SPINALNO MIŠIČNO ATROFIJO (SMA) ❗️

Spoštovane nosečnice,

na voljo je nova razširitev NIFTY testov – test prenašalstva za cistično fibrozo (CF) in spinalno mišično atrofijo (SMA) (uradno ime je CF & SMA Carrier). Gre za presejalni test prenašalstva, ki preverja, ali je mati prenašalka specifičnih genskih različic za ti dve recesivni dedni bolezni, ki se lahko pojavita pri otroku, če sta oba starša prenašalca iste bolezni.

Kaj je test prenašalstva?

Test ugotavlja, ali je oseba prenašalec genske različice za recesivno dedno bolezen (CF in SMA). Prenašalci običajno nimajo simptomov, vendar lahko gensko različico prenesejo na svoje otroke. Če sta oba starša prenašalca za isto recesivno bolezen, obstaja 25 % verjetnost, da zboli otrok. Za lažjo predstavo delovanja dedovanja si poglejte spodnjo sliko. Vsak od nas prenaša vsaj 5 recesivnih okvarjenih genov.

Test za CF odkrije 70% prenašalcev, test za SMA pa lahko zgreši tihe prenašalce, tj. tiste, ki imajo obe kopiji gena na istem kromosomu.

Kaj sta CF in SMA?

• Cistična fibroza (CF): Ena najpogostejših dednih bolezni otrok in mlajših odraslih. Prizadene dihalni, prebavni in reproduktivni sistem. Povzroča jo mutacija gena CFTR, ki moti pretok soli in vode v celicah, to pa vodi do nabiranja goste, lepljive sluzi v organih, kot so pljuča in prebavni sistem, kar otežuje dihanje in prebavo hrane. Medtem ko imajo nekateri posamezniki blage simptome, so lahko hudi primeri v otroštvu smrtno nevarni. Povprečna življenjska doba zdravljenih ljudi s CF je 50 let. Prenašalec CF je približno 1 od 25 ljudi. Pogostnost pri novorojenčkih je 1/5000 porodov.
• Spinalna mišična atrofija (SMA): Genetska bolezen, ki vodi v oslabelost mišic in izgubo mišičnega tkiva zaradi mutacije v genu SMN1. Prizadene gibanje, hojo, dihanje in požiranje. Najpogostejša oblika prizadene dojenčke in je lahko smrtna med 2. in 4. letom. Nova zdravljenja upočasnijo ali zmanjšajo resnost simptomov. Nova zdravljenja upočasnijo ali zmanjšajo resnost simptomov. Prenašalec SMA je približno 1 od 40 ljudi. Pogostnost pri novorojenčkih je 1/10 000 porodov.

Kako poteka test in koliko stane?

Test CF & SMA Carrier se izvede iz istega krvnega vzorca kot običajni test NIFTY in je možen od 10. tedna nosečnosti. Pri tem testu se analizira materin genetski status. Na voljo je za enoplodno in dvoplodno nosečnost ter nosečnost po oploditvi z biomedicinsko pomočjo (ne pa za nosečnost z darovanim  jajčecem). Za ta test boste prejele ločen izvid. Test je na voljo pri vseh paketih NIFTY (razen Premium) in stane 150 €.

Kaj pa v primeru pozitivnega testa oz. ugotovljenega prenašalstva pri mami?

Pozitiven test ne pomeni, da ima otrok bolezen. V tem primeru je potrebna napotitev h genetiku in testiranje očeta. Glede na status očeta, se lahko predlaga tudi testiranje ploda. Pozitiven test pri očetu pomeni, da ima plod 50% možnost, da bo tudi sam prenašalec, in 25% možnost, da zboli.