NIPT test

NIPT test – neizvazivno predrojstveno testiranje je najnovejša metoda za odkrivanje Downovega sindroma in določenih drugih najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Test temelji na določevanju fragmentov proste plodove DNK v periferni krvi nosečnice, je neinvaziven in zato varen tako za nosečnico, kot tudi otroka. NIPT presejalni test je visoko zanesljiv, več kot 99%. Glede na željo nosečnice je nedvoumno znan tudi spol otroka. Iz ene epruvete krvi, ki se odvzame nosečnici od 10. do 24. tedna, s posebnim postopkom lahko odkrijemo, ali ima plod morebitno kromosomsko nepravilnost. Izvid je običajno znan v 5-10 delovnih dneh. Morebiten izvid, ki kaže na nepravilnost, moramo še vedno potrditi z diagnostično metodo za vse kromosome – amniocentezo. Na izvid amniocenteze je običajno potrebno čakati približno 3 tedne in pol.
V naši ambulanti imate na razpolago dva ponudnika NIPT testov: neoBona test ponudnika Synlab laboratorija in Nifty test ponudnika GenePlanet.
Ime NIPT test je skupna oznaka za vse teste, ki temeljijo na določevanju fragmentov proste plodove DNK v periferni krvi nosečnice. Med seboj se razlikujejo po tehnologiji določevanja proste plodove DNK , obsegu preiskave in ceni. Vsi ti testi so presejalni in ne diagnostični. Vsak test ima svojega ponudnika in komercialno ime.

Kako deluje NIPT test?

V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Frakcijo DNK lahko določamo v materini krvi.
Za NIPT test je potreben vzorec 10 ml materine krvi od 10. do 24. tedna nosečnosti. Za preverjanje zdravstvenega stanja ploda se iz tega vzorca krvi analizira prostocelično fetalno DNK in s tem odkriva prisotnost prevelikega ali premajhnega števila kromosomov.

Komu se priporoča NIPT test?

NIPT test se priporoča vsem nosečnicam, posebej pa tistim, pri katerih obstaja povečano tveganje za genetske napake ploda. Premislite o izvedbi NIPT testa, če:
– spadate v skupino nosečnic, starejših od 35 let
– imate sami ali v družini prisotne kromosomske anomalije
– če je bil plod v predhodni nosečnosti kromosomsko okvarjen
– vam je merjenje nuhalne svetline in ostalih samostojnih markerjev z dvojnim hormonskim testom pokazalo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti

Več v rubriki Pogosta vprašanja